Có một số loại bệnh mà tổn thương xuất hiện tại nhiều cơ quan trên cơ thể với những đặc điểm hầu như chẳng liên quan gì tới nhau khiến cho việc chẩn đoán và điều trị gặp nhiều khó khăn. Bệnh von Hippel - Lindau là 1 nếu điển hình.
Thương tổn không chỉ ở 1 bộ phận
Theo các nghiên cứu đã được công bố, nếu gia đình có người bố mắc bệnh VHL mà người mẹ hoàn toàn khỏe mạnh thì 50% số con cái sinh ra sẽ bị mắc bệnh này với tần suất phân bố chia đều cho cả nam và nữ là 50/50. Đây là 1 bệnh hiếm gặp với tần suất mắc về khoảng 1/35.000 tới 1/40.000 dân. |
Mặc dù có nguyên do do đột biến gen và có tính chất di truyền, khoảng 20% số các trường hợp mắc bệnh VHL không có tiền sử gia đình và tùy theo vị trí gen bị đột biến, bệnh VHL được phân chia thành các týp 1, týp 2, týp 3 với các tổn thương phối hợp như u tủy thượng thận, ung thư thận hay chứng đa hồng cầu (polycythaemia) kèm theo.
 U máu tại não và tủy sống (đầu mũi tên) trên phim chụp cắt lớp. |
Lời giải cho căn bệnh khó chẩn đoán
Người bị bệnh VHL có nguy cơ cao bị u mạch máu của hệ thần kinh trung ương, u máu võng mạc, u hệ bạch huyết, ung thư thận, u tủy thượng thận, u thần kinh - nội tiết tại tụy, u mào tinh hoàn tại nam và các khối u buồng trứng ở nữ giới.
Các u máu tại hệ thần kinh trung ương
(não và tủy sống) chiếm khoảng 40 - 80% các trường hợp VHL, có hiện tượng chủ yếu ở độ tuổi 30. Đây là 1 tổn thương lành tính, nằm rải rác tại tiểu não, tủy sống hoặc đôi khi có nhiều u liên tiếp kéo dài theo trục não - tủy sống. Thông thường, các khối u này không có biểu hiện gì nhất là trừ trường hợp vỡ ra gây xuất huyết tiểu não hoặc tủy sống. Việc phát hiện u máu hệ thần kinh trung ương dựa về chụp cộng hưởng từ là chủ yếu. Điều trị các loại u này bằng phương pháp đốt bằng sóng radio hoặc phẫu thuật mở.
U máu võng mạc có ở 60% số bệnh nhân bị bệnh VHL. Đây là loại tổn thương phát triển thành nhiều ổ, nằm chung quanh hoặc gần đĩa thị giác với tần suất bị cả hai mắt về khoảng 50% số các trường hợp với độ tuổi hay gặp là 25 tuổi. Khối u võng mạc thường không có biểu hiện gì cho tới khi phát triển lớn lên gây tổn thương đáy mắt làm giảm hoặc mất thị lực hoàn toàn. Chẩn đoán u máu võng mạc dựa vào soi đáy mắt và chụp mạch máu có tiêm fluorescein. Điều trị u máu võng mạc bằng chất ức chế các thụ thể nhân tố phát triển nội mạc mạch máu hoặc đốt bằng sóng radio có thể cố gắng được thị lực bệnh nhân.
Các khối u nang nội bạch huyết
gặp ở 11% số bệnh nhân bị bệnh VHL. Khối u của nang này phát triển mạnh ở độ tuổi từ 12 - 50 tuổi với đỉnh cao là khoảng 22 tuổi. Khối u phát triển gây giảm thính lực hoặc điếc hoàn toàn. Việc phát hiện khối u dựa vào chụp CT hoặc cộng hưởng từ (MRI). Điều trị chính yếu bằng phẫu thuật mở hoặc đốt bằng sóng radio.
Ung thư thận hay carcinomas tế bào thận là biểu hiện ung thư chính của bệnh VHL với tỷ lệ mắc từ 24 - 45% và ví dụ kết hợp với các nang tại thận thì tỷ lệ mắc lên đến 60%. Carcinomas thận xảy ra nhiều tại lứa tuổi trên dưới 40, phát triển âm thầm không có triệu chứng trong 1 thời gian khá dài và khi phát hiện thường đã có xâm lấn sang tổ chức xung quanh với các biểu hiện như đau vùng hố thắt lưng, tiểu máu. Chụp cắt lớp hoặc cộng hưởng từ ổ bụng có thể dễ dàng xác định chẩn đoán. Điều trị carcinomas thận bằng phẫu thuật cắt bỏ hoặc có thể bảo tồn trong 1 số trường hợp.
U tủy thượng thận
có ở 10 - 20% số bệnh nhân bị VHL và lứa tuổi mắc vào khoảng 30 tuổi, 5% trong số này có biểu hiện ác tính. Triệu chứng chính của u tủy thượng thận là những cơn tăng huyết áp kịch phát, dao động và khó kiểm soát cộng với những biểu hiện do cơn nâng cao huyết áp gây nên như đau đầu, nôn, đột quị não. Xác định u tuyến thượng thận bằng chụp cắt lớp hoặc cộng hưởng từ ổ bụng sau đó điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật nếu cần.
U nang tuyến và các khối u thần kinh - nội tiết của tụy (pancreatic) cũng là 1 tổn thương hay gặp tại bệnh nhân VHL với tỷ lệ mắc có thể lên tới 70% cho cả 2 loại và thường có tại lứa tuổi 18 - 48. Các u nang tuyến thường lành tính và không cần điều trị đặc hiệu trong lúc các u thần kinh - nội tiết tại tụy lại luôn cần được phẫu thuật do có tính chất ác tính và khả năng di căn khá cao. Nhìn chung, chỉ định mổ đối với các u ở tụy có kích thước trên 3cm ở vị trí thân và đuôi tụy, 2cm ở đầu tụy.
Ngoài các khối u tại các cơ quan nêu trên, ở người bị bệnh VHL, các khối u mào tinh hoàn ở nam và u dây chằng rộng tại nữ giới cũng cần phải tìm kiếm thông qua thăm khám lâm sàng và các phương tiện thể chẩn đoán hình ảnh như siêu âm, chụp cắt lớp hoặc chụp cộng hưởng từ.
TS.BS. Vũ Đức Định
0 nhận xét:
Đăng nhận xét